Darah Tak Kunjung Berhenti dari Luka: Waspadai Hemofilia



Hemofilia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan karena tubuh kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Orang dengan kondisi ini cenderung mudah mengalami perdarahan dan sulit untuk dihentikan, sehingga darah akan terus mengalirkeluar. Jika tidak segera ditangani, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius.


Jenis Hemofilia

Ada tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:

Hemofilia A
Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik atau hemofilia yang “didapat” karena tidak disebabkan oleh faktor genetik. Gangguan darah tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII yang umumnya terkait dengan kehamilan, kanker, penggunaan obat-obatan tertentu, juga berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rematik.
Tipe hemofilia A termasuk sangat berbahaya. Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) 8 dari 10 orang hemofilia terkena hemofilia jenis ini.
Hemofilia B
Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Hemofilia B cenderung lebih banyak terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki-laki. Di samping itu, Medical News Today melaporkan bahwa sekitar 1 dari 5.000 bayi laki-laki yang lahir mengalami hemofilia A. Sekitar 1 dari 30 ribu bayi laki-laki mengalami hemofilia B. Jadi, penyakit hemofilia A sebenarnya lebih umum daripada hemofilia B.
Hemofilia C
Dibanding dua tipe yang sudah disebutkan di atas, gangguan pembekuan darah jenis ini tergolong amat jarang ditemukan. Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembeku darah XI. Orang dengan jenis hemofilia yang satu ini sering tidak mengalami perdarahan spontan. Perdarahan biasanya terjadi setelah seseorang mengalami trauma/ cedera atau operasi.

Gejala
Secara umum, tanda dan gejala hemofilia adalah:
  • Mudah memar
  • Gusi berdarah
  • BAB berdarah
  • Kencing berdarah
  • Muntah darah
  • Sering mimisan
  • Nyeri sendi
  • Mati rasa
  • Kerusakan sendi
Penyebab

Hemofilia adalah penyakit genetik yang diwariskan oleh orangtua. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan pada gen pembuat faktor pembekuan darah. Orang dengan penyakit ini tidak dapat memproduksi faktor VIII, IX, dan XI dalam jumlah yang cukup.
Oleh sebab itu, ketika operasi atau luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan perdarahan karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup protein untuk penggumpalan darah.
Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orangtua. Wanita memiliki dua kromosom X (XX), sementara pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Dalam banyak kasus, penyakit ini secara genetik diturunkan ke anak, biasanya karena ibu. Kondisi ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X). Jika wanita memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia tidak akan terkena penyakit ini. Pasalnya, wanita dapat mengalami penyakit ini hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia. Namun wanita dapat menjadi pembawa gen penyakit ini dan menurunkannya pada anaknya, sedangkan ia sendiri tidak kena penyakit ini.
Sedangkan pria hanya punya satu kromosom X. Jadi jika pria memiliki kromosom X dengan kelainan hemofilia, maka ia sangat mungkin akan terkena penyakit ini.